Здравствуйте!
Подскажите в каком возрасте лучше делать ребёнку данный скрининг? И можно ли ребёнку сделать его в 2,5 года? Собственно интересует больше всего анализ на фенилкетонурию, отдельно он не проводится?

Уважаемая Анастасия! Скрининг на наличие наследственных заболеваний обмена веществ в настоящее время проводится всем новорожденным в обязательном порядке в рамках государственной программы. Но данное исследование может быть проведено и детям старшего возраста. В этом случае исследуется капиллярная кровь из пальца (наш тест № НБО1) или моча (тест № НБО2). 100 % информативность о наличии фенилкетонурии дают генетические исследования крови на обнаружение мутаций в гене РАН, PTS, QDPR (наши тесты №№ 7886, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7774/, 7887, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7775/, 7888, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7776/). 

Обсуждение закрыто.