Здравствуйте. Получила следующее генетическое заключение сдав кровь на Сидром Жильбера. Поясните пожалуйста, есть он у меня или нет. Спасибо.

«Анализ полиморфизма гена уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы
(UGT) выявил наличие мутации в гетерозиготной форме, означающее снижение активности фермента до 80% от нормы, что может приводить к незначительному повышению уровня билирубина и появлению желтухи (особенно на фоне физической и психической нагрузок). Наличие мутации в гетерозиготной форме (*1/*28) означает лишь повышенный риск развития синдрома Жильбера».

Уважаемая Марина! В настоящее время доказано, что у гетерозиготных носителей гена UGT1А1 синдрома Жильбера ( как у Вас ) при определенных условиях могут наблюдаться клинические проявления синдрома в не выраженной форме. То есть для постановки окончательного диагноза данный результат молекулярно-генетического исследования необходимо интерпретировать только с соответствии с клинической картиной и данными других лабораторных исследований.

Обсуждение закрыто.