Здравствуйте. Я беременна 20 недель, у ребенка подозрение на гиперплазию надпочечников. Мы с мужем хотим сдать кровь на ДНК диагностику адреногенитального синдрома. Какое количество мутаций определяют в вашей лаборатории и насколько точным будет результат? Спасибо.

Уважаемая Светлана! В лаборатории ИНВИТРО проводится молекулярно-генетическое исследование, предназначенное для выявления наиболее частых мутаций гена CYP21OHB ( тест №7802CY ), ответственного за развитие неклассической формы адреногенитального синдрома. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В ходе генетического тестирования проводят поиск делеции гена CYP21OHB ( в 3-м экзоне ), вызывающей 30 % случаев сольтеряющей формы заболевания, мутации сайта сплайсинга во втором интроне того же гена ( IVS2-13A/C-G или 656A/C-G ), вызывающей 35 % случаев сольтеряющей формы АГС. По результатам исследования выдается заключения врача-генетика. Подробно об исследовании можно прочитать на странице: http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/6335/.

Обсуждение закрыто.