Добрый день,
Получила результаты анализа CYR21OHB, b=a, N\N, обнаружено равное соотношение количества копий генов (b) и псевдогена в экзоне 3, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. Подскажите что это значит? Гинеколог утверждает что при беременности необходимо коррекция глюкортикоидами, однако в роду не было подобных заболеваний, выкидыщей и проявления мутаций в развитии плода.

Уважаемая Автор вопроса! Данных за адреногенитальный синдром- заболевание, обусловленное врожденным нарушением биосинтеза гормонов коры надпочечников вследствие недостаточности ферментов, что приводит к гиперандрогении (избыточный синтез мужских половых гормонов) и бесплодию, не выявлено.

Обсуждение закрыто.