Здравствуйте!
Мы с супругой решили нашему сыну сдать анализ крови на врожденные заболевания (профиль 126). Получив результат, были очень удивлены, поскольку он был таков: “СМ КОММ”, комментарий: обнаружена делеция экзона 7 гена SMN в гомозиготном состоянии, делеция экзона 8 гена SMN в гетерозиготном состоянии.
Подскажите, пожалуйста, можно ли по данным такого анализа с точностью сказать, что у ребенка спинальная амиотрофия? Сделав электромиографическое обследование, убедительных признаков спинальной заинтересованности не было отмечено
Заранее спасибо за ответ.

Уважаемый Владимир! Результат анализа свидетельствует о высоком риске развития данной генетической патологии у ребенка. Спинальная мышечная атрофия бывает 3-х типов, в зависимости от начала клинических проявлений заболевания. 1 тип- манифестация с рождения до 6-ти месяцев, II тип – от 6 до 12 месяцев, III тип – от 12 месяцев до 15 лет. Для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.

Обсуждение закрыто.