Помогите расшифровать результаты анализа Мутации в гене CYP21OHB

3 экзон:
b>а
2 интрон:
N
N
Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

Уважаемая Олеся! В ходе генетического тестирования мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена, но отмечается делеция в 3 экзоне, что в 30% случаев указывает на сольтеряющую форму адрено-генитального синдрома. Данная форма проявляется тахикардией, сонливостью, рвотой, признаки дегидратации, гипонатриемией, гиперкалиемией. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к эндокринологу.

Обсуждение закрыто.