-- другие вопросы
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, делала в лаборатории полиморфизм генов системы свертываемости крови (11 пунктов). Все в норме, только Метионин-синтаза редуктаза MTRR 122М А66G A>G результат GG и Коагуляционный фактор VII FVII R353Q G>A результат GA. Это опасные изменения? И к чему они могут привести?
Заранее спасибо за ответ.
С уважением , Анна.
P.S. г.р. 1977.
Уважаемая Анна! Выявленная мутация в гене MTRR свидетельствует о том, что Вы являетесь гомозиготным носителем мутации. Данный ген кодирует активность специфического фермента, участвующего в метаболизме фолиевой кислоты, витамина В12 и гомоцистеина. При наличии данной мутации увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений (привычное невынашивание беременности), а также пороков развития у плода (дефекты невральной трубки). В данной ситуации необходима консультация врача-генетика, который на основании оценки жалоб, анамнеза и родословной поможет определить дальнейшую диагностическую тактику.
