Я инвалид II группы, мне ставили различные диагнозы, как то: Дисхондроплазия, Хондродисплазия, гипофизарная дисплазия, но точного так и не поставили. На данный момент я жду ребенка – 12 недель беременности. Меня интересует: 1. какова вероятность того, что мой ребенок родится с таким же заболеванием? 2. возможно ли в Вашем институте сделать исследования на молекулярном уровне и выяснить внутриутробно эту вероятность передачи заболевания? 3. какие анализы необходимо для этого сдать и сколько это будет стоить?

Уважаемая Ольга!

Хондродисплазия это врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 – рецептор фактора роста фибробластов) – ахондроплазию и гипохондроплазию. К сожалению, в нашей лаборатории не проводят генетическое исследование данного заболевания. Рекомендую Вам обратиться за консультацией к врачу генетику.

Обсуждение закрыто.