Подскажите пожалуйста! у моего пациента через 2 месяца после рождения пришел анализ из перинатального центра о наличии фенилкетонурии. по клинике ребенок здоров. хочу перепроверить анализ. какой анализ лучше сделать? скрининг “пяточка” или анализ на фенилкетонурию? цены разнятся. возможно ли просто определить фенилаланин в крови или продукты его распада в моче?спасибо!

Уважаемая Люция! Если Вы хотите подтвердить диагноз, то можете выполнить ребенку анализ крови на обнаружение мутаций в гене РАН, PTS, QDPR (наши тесты: № 7886, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7774/,

№7887, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7775/,

№7888, http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/963/7776/). 

Обсуждение закрыто.