У моей младшей дочери мутация гена синдром Ретта. Хотелось узнать какими анализами можно выяснить все возможные риски для моего старшего сына, что бы не было такой патологии. Сыну уже 19л.

Уважаемая Галина! К синдрому Ретта приводят мутации в гене МЕСР2, локализующемся на Х-хромосоме. Поскольку у женщин этих хромосом две, женские эмбрионы с синдромом Ретта обычно обладают одним нормальным и одним дефектным геном, что позволяет им дожить до рождения. У мужчин только одна X-хромосома. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, то  мужской эмбрион гибнет. Поэтому мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко (описано несколько случаев болезни у мальчиков  с  синдромом Клайнфельтера – полисомией XXY, то есть имеется одна лишняя X хромосома.). Таким образов, никакое молекулярно-генетическое обследование сына не требуется.

Обсуждение закрыто.