E-mail: *****@mail.ru
Вы сдавали анализы в ИНВИТРО?:
г. Москва
Диагноз (основной, осложнения, сопутствующая патология):
Нейрофиброматоз

Уважаемая Курунова Тамара!
Нейрофиброматоз (НФ) – наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Во всех случаях нейрофибраматоза генетический дефект локализуется в зоне 11.2 хромосомы 17 (17q11.2). Расположенный здесь ген НФ1 кодирует синтез крупного белка – нейрофибромина.
При повреждении гена НФ1 в одной из хромосом 17 пары 50% синтезируемого нейрофибромина становятся дефектными, и наблюдается смещение равновесия роста клеток в сторону пролиферации. В принципе существует ДНК диагностика нейрофиброматоза, но она не всегда позволяет исключить болезнь, она в основном подтверждает, но не исключает диагноз, поэтому диагноз обычно ставят клинически (в неврологии существуют критерии постановки диагноза нейрофиброматоза), а ДНК-исследования используют больше в сомнительных случаях.

Обсуждение закрыто.