Здравствуйте. Сдала анализ мутация в гене CYR21OHB. Получила такой результат:
3 экзон:
b=a
2 интрон:
N
N
Обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
В заключении генетик написал, что делеции гена в 3-м экзоне и мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено.
Меня смущает вот что “Обнаружено равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) в 3 экзоне”. Что это значит? Это хорошо или плохо? Заранее спасибо.

Уважаемая Марина! Равное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне говорит о том, что делеции (выпадение) гена не обнаружено. В норме количество копий гена (b) соответствует количеству копий псевдогена (а), т.е. соотношение b=а – это норма.