Здравствуйте! Я бы хотел узнать где можно сдать анализ на вирусную нагрузку при ВИЧ, но при том, чтоб были конкретны написаны количество лимфоцитов на кл/мм3, или количество сd4 клеток, например: 400кл\ мм3. И еще конкретно вирусную с показателями, например: l < 50, или хотя бы объяснили. В основных центрах принимают не врачи и не могут объяснить что чего означает. И наконец хотел спросить, если жена здоровая а я больше 1,5 года принимаю без нарушений таблетки и вирусная нагрузка минимальна, какова процент вероятности заразить жену. И советуете ли естественным путем попробовать сделать ребенка, или все таки с помощью энсиминации ?

Уважаемый Олег! Вирусная нагрузка – это количество копий вируса на 1 мл крови. Кровь на данный тест Вы можете сдать в любом офисе Лаборатории ИНВИТРО, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/545/27951/ Также для оценки течения и прогноза инфекции рекомендуем сдать кровь на фенотипирование лимфоцитов (тест № 4192, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/512/15571/).  Вопросы о вероятности заражения супруги и возможности естественного зачатия, с учетом полученных результатов, рекомендуем обсудить с инфекционистами Центра СПИДа.

Здравствуйте!1. Пришел ответ биопсии на бактерии. Так, вот: Обнаружены колонии кокковых бактерий с единичными бациллами!!! При окраске по Гимза на Хеликбактер пилори типичных бациллярных форм банных бактерий не выявлено. При окраске на слизь альциановым синим типичных бокаловидных клеток не выявлено. Что это за колонии?? Откуда они в культе? Не они ли являются причиной такого состояния слизистой культи? Что с ними делать-как убрать? Какое лечение? Теперь знаем, что пилори нет, но, что это дает в плане лечения культи?Связываете ли Вы эти кокковые бактерии со стафилоккоком золотистым в кишечнике при анализе на дисбактериоз. И вообще, как будем эту “гадость” уничтожать? 2. Приобрел ребамипид. Как мне его принимать? В упаковке только 30 штук, сколько дней принимать? Какой курс лечения? 3. При менетрие какой курс лечения применять? Что то меняем:? Сейчас-эманера утром по 20 мг. Что добавляем? Спасибо…

Уважаемый Евгений Борисович! К сожалению, без микробиологического исследования биоптата ответить на вопрос о видовом и количественном составе микрофлоры затруднительно. Рекомендуем с результатами анализа кала на дисбактериоз обратиться к гастроэнтерологу для определения лечебной тактики. Наиболее целесообразно при обнаружении золотистого стафилококка в схеме лечения использовать бактериофаги, к которым определена чувствительность возбудителя. Если Вы не заказывали определение чувствительности к бактериофагам, то рекомендуем выполнить посев кала на золотистый стафилококк с чувствительностью к бактериофагам (наш тест № 459 – Ф, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/571/17443/ ).

Здравствуйте. Хотелось бы уточнить через сколько дней после первого анализа на ХГЧ, нужно сдать повторно, чтобы отследить динамику роста? Спасибо.

Уважаемая Дарья! Динамику роста ХГЧ можно отследить через каждые 2 дня. При нормальном течении беременности, в период между 2 – 5 неделями беременности содержание β-ХГЧ удваивается каждые 1,5 суток.

Сдавала анализы на инфекции по профилю 92. Скажите, пожалуйста, какой метод используется при этом – ИФА или ПЦР? Какой из них точнее?

Уважаемая Марина! Для диагностики ВИЧ, сифилиса и вирусных гепатитов В и С кровь исследуется методом ИФА. Исследование урогенитального соскоба на остальные инфекции проводится методом ПЦР. Оба метода являются высокоинформативными в диагностике активной и хронической форм инфекции.

Добрый день! Принимаю Итомед выписал гастроэнтеролог и вычитал в интернете
Лабораторные показатели: . повышение активности ACT, АЛТ, ГГТ, ЩФ, гипербилирубинемия.

прошло 1 месяц с момента выздоровления после орви и высокой температуры.
Нужно сдать повторно анализ когда стоит повторить его при принятии препарта Итомед

Уважаемый Максим! Обследование можно выполнить через 2 недели после окончания приема препарата.

Здравствуйте,меня долгое время беспокоит воспаление во влагалище,жжение и зуд во время мочеиспускания,боль при П/А. На приеме у гинеколога сдала анализы(мазок )- он оказался в норме,хотя такого не может быть,даже осмотр был болезненным и визуально врач оценила “наличие сильного воспалительного процесса”. Сдала анализы на все скрытые инфекции(в другой лаборатории не у вас),все они оказались отрицательными. Так вот вопрос-какой анализ на иппп мог оказаться ошибочным? хочу пересдать анализы в вашей лаборатории,но не знаю,с чего начать? Сдавать опять весь список анализов на инфекции,или что-то определенное?

Уважаемая Юлия! Рекомендуем Вам сдать соскоб на Фемофлор – 17 для полной качественной и количественной оценки микробиоценоза влагалища (наш тест № 372, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1149/7994/), мазок из половых путей на флору (тест № 445). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Здравствуйте, ребенку 3г2 мес, болели ОРИ,вр время болезни сдавали общий анализ крови результат такой
wbc-4.4*10(9) -(5.5-15.5)
RBC 4.87*10(9) -(4.63-6.08)
HGB 142 -(111-143)
HCT 40.8-(40.1- 51)
MCV -83.8fL-(79.0-92.2)
MCH 29.2pg – (25.7-32.2)
MCHC 348- (320-360)
PLT 207*10(9)- (163-337)
LYM% 0.41 -(0.18-40)
MXD % 0.127
NEUT% 0.46-(0.45-0.70)
LYM# 1.8 * 10(9) -(1.18-3.74)
MXD# 0.6*10(9)
NEUT# 2.0*10(9)-(1.78-5.38)
RDW_SD 40.5fL-(35.1-43.9)
RDW_CV 13.0-(11.6-14.4)
PDW 10.9fL-(6.0-16.0)
MPV — 8.8fL-(6.0-13.0)
P_LCR 17.8-(17.5-42.3)

И результат биохимии
АЛТ 15.9 ед/л-(до39)
АСТ 40.96 ед/л-(39)
БЕЛОК ОБЩИЙ 63.8г/л-(57-80)
БИЛИРУБИН ОБЩИЙ 3.8мкмоль/л-(до17)
БИЛИРУБИН прямой 1.7 мкмоль/л-(менее 5.0)
МОЧЕВИНА 2.3 мкмоль.л-(1.7-8.3)
КРЕАТИНИН 24.8 мкмоль/л-(27-42)
ХОЛЕСТЕРИН 3.3 ммоль/л-(менее 5.2)
КАЛИЙ ИОНИЗИРОВАННЫЙ 4.49 ммоль/л-(3.5-5.51)
НАТРИЙ ИОНИЗИРОВННЫЙ 143 ммоль/л-(135-145)
ХЛОР ИОНИЗИРОВННЫЙ 100.8 ммоль/л-(98-107)
ЩЕЛОЧНАЯ ФОСФАТАЗА197 ед/л-(до 269)
ГГТ 10 ЕД/Л-(10-71)
ГЛЮКОЗА (кровь) 4.7 ммоль/л-(3.33-5.55)

Расшифруйте пожалуйста хорошие ли это результаты и надо ли сдавать еще общий анализ крови с лейкоцинтарной формулой и СОЭ?

Уважаемая Алина! Значимых отклонения в биохимических показателях крови не выявлено. Незначительное снижение лейкоцитов может быть связано с недавно перенесенной вирусной инфекцией с возможным формированием иммунодефицита. Для решения вопроса о дальнейшей тактике рекомендуем повторить ребенку клинический анализ крови (наш тест № 1515, http://invitro.by/analizes/for-doctors/minsk/156/6671/).

Скажите пожалуйста для молодого человека 28 лет нормальны ли результаты на микроскопическую картину мазка :
Микроскоп. иссл. мазка
Комментарий
Микроскопическая картина:
U –
Клетки плоского и цилиндрического эпителия в большом кол-ве.
Лейкоциты – 0-1 в п/зр.
Слизь +
Микрофлора -Грам (+) кокки в единичном кол-ве.

Трихомонады не обнаружены.
Гонококки не обнаружены.

И еще вопрос у меня уже давно по зиме выскакивает герпес на губе, но анализ “№309УРО Герпес-вирус человека 1 и 2 типа” дал отрицательный результат, мне кажется это странным, или я неправ ?

Уважаемый Алекс! Микроскопическая картина мазка из уретры в пределах нормы. Обнаружение ДНК вируса простого герпеса в урогенитальном соскобе возможно только в первые дни активной герпетической инфекции с клиническими проявлениями в области гениталий.

Здравствуйте. Сдавала анализ в вашей клинике : Посев на Ureaplasma spp. и АЧ.
По пришедшему результату не могу разобрать, отрицательный он или положительный.

РЕЗУЛЬТАТ:
Ureaplasma spp.
> 10^4 KOE/тамп
AZITHROMYCIN I
CIPROFLOXACIN R
CLARITHROMYCIN I
DOXYCYCLINE S
ERYTHROMYCIN I
JOSAMYCIN S
OFLOXACIN I
PRISTINAMYCIN S
TETRACYCLINE S

комментарий:
S – чувствительный.
R – устойчивый.
I – умеренно устойчивый.

Уважаемая Юлия! В посеве обнаружена уреаплазма в клинически значимом количестве, что является показанием к антибактериальной терапии. Рекомендуем с результатами обследования обратиться к гинекологу для определения лечебной тактики.

Добрый день, Доктор!
У меня средний цикл – 28 дней. Продолжительность – 4 дня. Месячные были – 20.02-23.02. А 03.03 и 04.03 был незащищенный половой акт с молодым человеком. С 14.03 начала набухать грудь, тяжелее стала, соски потемнели. 18.03 сделала тест – тест положительный, срок беременности 1-2 недели. Позвонила в женскую консультацию записалась только на 01.04. Все было хорошо, ничего не беспокоило. А 24.03 пришли месячные – сначала просто помазывало, к концу дня сильно разнылся живот, месячные стали обильнее. На следующий день уменьшились выделения, живот во прежнему ныл. А сегодня опять стало подмазывать. Что это может быть? И что мне делать дальше?

Уважаемая Наталия! Скорее всего, речь идет о прерывании беременности, но для уточнения диагноза необходимо сдать кровь на ХГЧ (наш тест № 66) и выполнить УЗИ органов малого таза. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Добрый день, подскажите, пож-та, у меня больше недели температура держится на отметке 37-37,2. При этом общее состояние обычное, изредка побаливает голова. Какие анализы лучше сдать, чтобы понять причину такой температуры? Опасна ли она? Спасибо

Уважаемая Елена! Рекомендуем Вам выполнить клинический анализ крови и мочи (наши тесты №№ 116, 1515), анализ крови на гормоны щитовидной железы (профиль № 76), обратиться к терапевту и неврологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Дочке 2 года 4 мес. 2 дня бегает в туалет по маленькому. Объем мочи не увеличен, так как иногда просто посидит и встает. Мочится спокойно. Когда отвлекаю от горшка – как обычно. Педиатр направил к гинекологу. Помогите разобраться в результатах. Настораживает глюкоза (не поняла расшифрофку), белок и слизь. О чем это может говорить. Спасибо.
ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИ
Цвет – СМ.КОММ СВЕТЛО-ЖЕЛТЫЙ
Прозрачность СМ.КОММ ПРОЗРАЧНАЯ
Относительная плотность 1030 – (1003 – 1035)
pH 6.0 5.0 – 8.0
Белок – < 0.100 г/л (< 0.140)
Глюкоза (сахар) – ОТРИЦАТ. ммоль/л – см.комм. 1,7- 2,8 – следы > 2,8 – значимое
повышение концентрации глюкозы в моче
Кетоновые тела 1.0 – положит).
Уробилиноген Лейкоцитарная эстераза ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Билирубин ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Гемоглобин ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Нитриты ОТРИЦАТ. (отрицательно)
Эпителий плоский 1 в п/зр. (< 5)
Эпителий переходный НЕ ОБНАР в п/зр. (< 1)
Эпителий почечный НЕ ОБНАР в п/зр. (отсутствует)
Лейкоциты (микроскопия) 1 в п/зр. (< 5)
Эритроциты (микроскопия) НЕ ОБНАР в п/зр. (< 2)
Цилиндры НЕ ОБНАР в п/зр. (отсутствуют)
Соли НЕ ОБНАР (отсутствуют)
Слизь СМ.КОММВ НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Бактерии НЕ ОБНАР (отсутствуют)
Дрожжевые грибки НЕ ОБНАР (отсутствуют)

Уважаемая Екатерина! Показатели общего анализа мочи, в том числе, глюкоза в пределах нормы (смотрите результат, а не комментарии производителя тест – системы).  Для оценки уровня кетоновых тел укажите именно  результат. 

Добрый день!Мне 22 года.
Меня примерно полтора месяца беспокоят ноюще-тянущие боли внизу живота преимущественно справа в районе аппендикса.В анамнезе хр.пиелонефрит,удвоение левой почки,правосторонний нефроптоз(обострений не было с детства),хр.тонзиллит,хр.гастродуодент и дискинезия желчевыводящих путей.5 лет назад переболела мононуклеозом, так же давно болела сальмонеллезом.
После обострения болей,лежала в больнице, ничего особенного не нашли,были чуть повышены лейкоциты, все остальные анализы в норме.При пересдаче лейкоциты тоже были в норме.Курс цефтриаксона+ношпа+обезболивающие был и выписали домой.Ноющие боли остались.Ходила к гастроэнтерологу, сдавала у вас копрограмму, кальтпротектин,посев на иерсаниоз.

В копрограмме из отклонений :
остатки непереваренной пищи – обнаружено
жирные кислоты-единичные в поле зрения
раст.клетчатка непереваренная – в незначительном количестве
раст.клетчатка переваренная – в небольшом количестве
крахмал внутриклеточный-единичные в поле зрения.

Глисты и дрожжевые грибы отсутствуют.
Кальпротектин фекальный <10

Так же сдавала клинический анализ крови с микроскопией. Все в норме только лимфоциты по верхней границе нормы – 37.
СОЭ – 6.

Сдавала ТТГ на проверку щитовидки – результат норма – 1.32.

По части хронического тонзиллита сдавала анализы у вас на асло,рф,срб – асло повышен 229,остальное в норме.

По анализу мочи все параметры в норме, но слизь обнаружена В БОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ.( Гигиеничные процедуры перед сдачей анализа были произведены)

В больнице делали узи брюшной полости – норма.

Пожалуйста, подскажите к какому врачу обратиться или что еще обследовать, т.к. боли есть ноющие и тянущие иногда усиливаются, особенно на тряску в транспорте например.

Уважаемая Екатерина! Значимых нарушений процессов пищеварения по результатам копрограммы не выявлено.  Значимых отклонений в показателях крови также нет. Уровень фекального кальпротектина в пределах нормы. Концентрация гормонов щитовидной железы в пределах нормы. Наличие большого количества слизи в моче может быть обусловлено попаданием ее в мочу при сборе в периовуляторный период, или хроническим воспалительным процессом в нижних мочевыводящих путях. Повышение АСЛ – О говорит о том, что Вы были в прошлом инфицированы стрептококковой инфекцией. Учитывая вышесказанное и для определения причины болевого синдрома, рекомендуем Вам выполнить анализ мочи по Нечипоренко (наш тест № НЕЧ), посев из зева на бета – гемолитический стрептококк с чувствительностью к антибиотикам УЗИ органов малого таза на 5 – 7 день цикла, колоноскопию, МРТ пояснично – крестцового отдела позвоночника, и обратиться к неврологу и урологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Здравствуйте!
Количественный анализ выявил результат ДНК ВПЧ 16 типа 7,6lg. Три месяца назад, по результатам качественного анализа, был пройден курс лечения (аллокинальфа+интерферон+вобензим). Есть эрозия диаметром 1 см. Цитология: без отклонений от нормы. Намного ли количество ДНК ВПЧ превышает допустимую норму? Нужно ли проходить повторный курс лечения или прижигать эрозию?

Уважаемая Анна! Указанное количество ВПЧ является клинически значимым, что является риском развития опухолевых заболеваний шейки матки. Для определения лечебной тактики рекомендуем выполнить  соскоб с шейки матки на жидкостную цитологию (наш тест № 520 Ц), кольпоскопию, т.е., осмотр шейки матки под микроскопом (тест № 760), и обратиться к гинекологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Здравствуйте!Мне 28 лет. Есть ли причины для беспокойства, если изменены показатели
Нейтрофилы(общ.число), %47.8*
Моноциты, % 11.7* %
Базофилы, % 1.1* % < 1.0
Ниже и другие данные анализа
RDW (шир. распред. эритр)11.6 %
MCH (ср. содер. Hb в эр.)29.1 пг
МСHС (ср. конц. Hb в эр.)34.6 г/дл
Тромбоциты 226 тыс/мкл
Лейкоциты 7.36 тыс/мкл
Нейтрофилы (общ.число), % 47.8* При исследовании крови на гематологическом
анализаторе патологических клеток не обнаружено. Количество палочкоядерных
нейтрофилов не превышает 6%
Лимфоциты, % 35.2 %
Моноциты, % 11.7* %
Эозинофилы, % 4.2 %
Базофилы, % 1.1* % < 1.0
Нейтрофилы, абс. 3.52 тыс/мкл
Лимфоциты, абс. 2.59 тыс/мкл
Моноциты, абс. 0.86 тыс/мкл
Эозинофилы, абс. 0.31 тыс/мкл
Базофилы, абс. 0.08 тыс/мкл
СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/ч < 15

Уважаемый Стас! Выявленные изменения относительного количества показателей лейкоцитарной формулы являются незначительными и неспецифичными, могут быть как у совершенно здоровых людей, так и при текущей или недавно перенесенной вирусной инфекции. Если на момент обследования у Вас нет клинических симптомов инфекционного заболевания, то дополнительное обследование по этому поводу не требуется.

Добрый день! Сдала с мужем анализ на вич . у мужа пришел отрицательный,а у меня задержан! у меня гепатит с, это может повлиять на анализ вич?

Уважаемая Ирина! Основная причина задержки выдачи результата анализа крови на ВИЧ-инфекцию – получение сомнительного или положительного результата исследования и необходимость повторного исследования образца крови. В некоторых случаях возможно получение ложноположительного результата методом ИФА вследствие перекрестной иммунологической кросс-реакции с антигенами других вирусов, что требует повторной постановки пробы на другой тест-системе или с использованием иных реагентов, а при необходимости – и диагностика инфекции методом Иммуноблота, которая проводится только в региональном Центре СПИДа. Рекомендую Вам дождаться окончательного результата исследования.

Здравствуйте!
Сдавала кровь тест 4056.
Результаты:

АНЦА IgG, нРИФ 1:160 нетипичный тип свечения (нАНЦА)
ASCA, IgG 0.84
ASCA, IgA 16.80
АНЦА IgА (ИФ) 1:40

О чем говорят такие результаты, при диагностики ЯК? Могут ли быть такие показатели при других воспалительных заболеваниях? Какие еще анализы можно сделать в Инвитро, для более точной диагностики ?

Уважаемая Анастасия! Положительный титр антител к цитоплазме нейтрофилов встречается не только при неспецифическом язвенном колите, но может быть при васкулитах и др. системных заболеваниях соединительной ткани. Диагностически значимое количество антител к сахаромицетам не обнаружено. Основной метод диагностики НЯК – эндоскопическое исследование кишечника (колоноскопия или ректороманоскопия) с прицельной биопсией и гистологическим (морфологическим) исследованием слизистой толстого кишечника. Для проведения дифференциальной диагностики между органическим поражением слизистой кишечника и другими его заболеваниями Вы можете сдать кал на определение фекального кальпротектина (тест №1338, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1524/23050/ ), и обратиться к гастроэнтерологу или проктологу.

Добрый день!
более 7 лет пью L-тироксин, в дозировке 0,25, последний раз была у эндокринолога лет 6 назд.
Прошу подсказать какие анализы нужно сдать для проверки правильности дозировки? и в какой из Ваших клиник я могу обратиться к эндокринолоу, для расшифровки анализов, назначинию припарата, и консультацией. Есть ли эндокринолог в Инвитро в Челябинске на ул.Чичерина?
Заранее Благодарю!

Уважаемая Татьяна! Для оценки функции щитовидной железы и эффективности проводимого лечения рекомендую Вам сдать кровь на гормон ТТГ (тест №56, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/629/2322/ ), а также выполнить УЗИ щитовидной железы. Консультация эндокринолога в медицинских офисах Лаборатории ИНВИТРО в Челябинске не проводится. По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Хочу проверить желудок(язвы) и предстательную железу на простатит.

Уважаемый Илья! Для выявления язвенной болезни желудка и\или луковицы 12-типерстной кишки используется только фиброгастродуоденоскопия (ЭФГДС). Для оценки состояния предстательной железы рекомендую Вам сдать кровь на ПСА общий и свободный (профиль №69), эякулят на микроскопическое его исследование (тест №445), выполнить ТРУЗИ простаты, и обратиться к урологу для пальцевого ректального исследования органа. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, чем отличаются эти три варианта в заключении генетического анализа:
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.?

Как понять результат:
Генетический анализ мутаций гена MEFV 16-ой хромосомы:
Обнаружена одна мутация в гетерозиготном состоянии.

Генетический анализ гена SAA1:
Результат: выявлено наличие изоформы β/β.

Как отличить носительство от болезни? Заранее благодарю!

Уважаемая Лилит! Мутация в гетерозиготном состоянии – обнаружение одной патологической (мутантной) и одной нормальной аллели в гене. Мутация в гомозиготном состоянии – обнаружение двух патологических идентичных (мутантных) аллелей в гене. Мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии – наличие двух разных мутаций в одном гене, которые получены от обоих родителей (одна патологическая аллель от матери и другая (не идентичная) патологическая аллель – от отца). Периодическая болезнь относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям, которые фенотипически (клинически, симптоматически) проявляются при выявлении мутаций генов в гомозиготном или в компаунд-гетерозиготном состояниях (хотя имеются случаи компаунд-гетерозиготного носительства без развития заболевания – это мутации P369S, M694I, F479L и R42W). В случае выявления гетерозиготной мутации, как в Вашем случае, состояние расценивается как носительство (не болезнь), то есть нет никаких проявлений периодической болезни. Наличие изоформы b\b гена SAA1 является наиболее распространенным в человеческой популяции, предотвращающим развитие АА-амилоидоза, то есть выявлен нормальный генотип.