Консультация ИНВИТРО

Апрель 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  

Архив консультации

-- другие вопросы, Планирование

6 октября 2019 г.

Добрый день, сдала анализы на генетику после ЗБ, получила следующин результаты:MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR:
677 С>Т: C/C
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR:1298 A>C: A/A
MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G: A/A
MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G A/A
F2 – протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A: G/G
F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови): 1691 G>A (Arg506Gln): G/G
F7-проконвертин, или конвертин фактор VII свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gln):G/G
F13А1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови): 103 G>T Val34Leu): G/T
FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G>A: G/G
ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену): 807 C>T (F224F): T/T
ITGB3-b3-интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена):1565 T>C :L33P): T/T
PAI-1-серпин (антагонист тканевого активатора
плазминогена): -675 5G>4G; 4G/4G
Плюс сдавала коагулограмму:
Д-Димер 239.1*
Протромбин по Квику (индекс) 74.7 %
МНО (INR) 1.25*
A12.05.039 Активированное частичное тромбопластиновое время
АЧТВ 30.3 сек
A12.05.028 Определение тромбинового времени в крови
Тромбиновое время 17.3 сек
A09.05.050 Исследование уровня фибриногена в крови
Фибриноген 3.3 г/л
Какие еще анализы необходимы? и возможна ли успешная беременность?

Уважаемая Наталья! В генах коагуляционного фактора 2 (протромбина), коагуляционного фактора 5 (фактора Лейдена), фибриногена, коагуляционного фактора 7 (проконвертина), тромбоцитарного рецептора фибриногена, ферментов фолатного цикла полиморфизмов не выявлено. В гене коагуляционного фактора 13 (FXII) обнаружен полиморфизм, ассоциированный с развитием геморрагических осложнений на фоне гипокоагуляции (гетепрозиготный генотип G\T). В гене ингибитора  активатора плазминогена (PAI1) обнаружен полиморфизм в гомозиготной форме (генотип 4G\4G). В гене интегрина альфа-2 (ITGA2) обнаружен полиморфизм (гомозиготный генотип Т/Т). Выявленный полиморфизм способствует увеличению скорости адгезии (прилипания) тромбоцитов и образованию кровяного сгустка, в результате чего возрастает риск развития тромбозов и сопутствующих им осложнений. У Вас также отмечается понижение уровня протромбина, что может наблюдаться при наследственном или приобретенном дефиците I, II, V, VII и X факторов, дефиците витамина К в питании, на фоне приема некоторых лекарственных препаратов. Необходимо понимать, что выявленные в ходе молекулярно-генетического обследования полиморфизмы, лишь увеличивают риск возникновения тех или иных патологических состояний. Вероятность их развития зависит не только от генетических факторов, но и от факторов внешней среды: образа жизни, вредных привычек, пищевого рациона, наличия фоновых заболеваний и т. д. Учитывая результаты проведенного обследования, рекомендуем Вам проконсультироваться у гемостазиолога.


Обсуждение закрыто.

Свежие комментарии