-- другие вопросы, Гастроэнтерология
Исследование Результат Референсные значения Комментарий
MTHFR (677 C>T)
C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C)
A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G)
A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G)
G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
Уважаемая Елизавета! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены гомозиготные и гетерозиготные мутации генов фолатного цикла MTRR и MTR, что является фактором риска привычного невынашивания беременности и формирования у плода дефектов развития нервной трубки, сердца и урогенитального тракта. В этом случае перед планированием беременности и в течение всего ее периода назначается специфическая терапия, для назначения которой рекомендуем Вам обратиться к генетику и гинекологу.
