Консультация ИНВИТРО

Май 2020
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Апр    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Архив консультации

Все вопросы (без категории), Гастроэнтерология

Исследование Результат Референсные значения Комментарий
MTHFR (677 C>T)
C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C)
A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G)
A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G)
G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Уважаемая Елизавета! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены гомозиготные и гетерозиготные мутации генов  фолатного цикла MTRR и MTR, что является фактором риска привычного невынашивания беременности и формирования у плода дефектов развития нервной трубки, сердца и урогенитального тракта. В этом случае перед планированием беременности и в течение всего ее периода назначается специфическая терапия, для назначения которой рекомендуем Вам обратиться к генетику и гинекологу.


Обсуждение закрыто.