Здравствуйте!
У меня кариотип 46,Х,del(Х)(q26)- выявена делеция части длинного плеча хромосомы Х. Я нашла похожий вопрос, вы ответили, что это мозаичная форма с.Шерешевского-Тернера, могу ли я забеременеть и какие обследования и специалистов необходимо пройти. На очную консультацию нет возможности. Заранее спасибо!

Уважаемая Ася! Да, выявленный кариотип 46Х с делецией длинного плеча Х-хромосомы соответствует мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера. Делеция Х-хромосомы в этом случае приводит к менее выраженным фенотипическим аномалиям, чем полная форма моносомии Х, и может быть выявлено недоразвитие половых органов, нарушение менструального цикла и репродуктивной функции. Для оценки возможности наступления беременности рекомендуем Вам обратиться на консультацию к врачу-генетику и гинекологу-репродуктологу.

Обсуждение закрыто.