Консультация ИНВИТРО

Декабрь 2017
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Ноя    
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Архив консультации

Раздел «Все вопросы (без категории)»

11 Декабрь 2017 г.

Здравствуйте! Сдавала жидкостную цитологию, но за день до этого принимала свечи генферон, так как прописал лечащий врач , не скажеться это плохо на результате?

Уважаемая Мари! Результат соскоба эпителия из шейки матки на цитологическое исследование после вагинального применения свечей может быть не информативным. В случае ректального использования Генферона сдача анализа возможна.

Диабет 1 типа

Автор: Аля
11 Декабрь 2017 г.

Добрый день, у нас такая ситуация: есть ребенок 8 лет, в 3 года заболел диабетом первого типа, хотим второго ребёнка, есть ли вероятность что он может тоже заболеть? Сдали с мужем анализы на предрасположенность к диабету 1 типа. Расшифруйте пожалуйста результаты, т. к. мало что понятно. Файлы с результатами прилагаю.

Результаты мужа.
Исследование HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Локус DQA1 02:01, 03:01 Локус DQB1 02, 03:02 Локус DRB1 04, 07

Для выявления предрасположенности в образце ДНК г-на.. Н.. проведено типирование генов HLA II класса: HLA DRB1; DQA1; DQB1.
Выявлены следующие аллели генов системы HLA :
DRB1 -04; 07;
DQA1- 02:01;
03:01 DQB1 -02;
03:02 (см. результаты исследования)
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предрасполагающих к развитию ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0301 B1*0302; A1*0501 B1*0201; A1*0501 B1*0302; A1*0301 B1*0201; A1*0301 B1*0402; A1*0301 B1*0401; A1*0301 B1*0303.
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предохраняющих от развития ИЗСД I типа, являются следующие:
A1*0102 B1*0602; A1*0103 B1*0603; A1*0301 B1*0301; A1*0501 B1*0301.
Что касается связи варианта HLA DRB1 с ИЗСД I типа, по данным научных исследований, выявленный у обследуемого вариант 04 повышает риск развития ИЗСД I типа примерно в 8,1 раза, в то же время другой вариант – 0,7 – снижает её с коэффициентом 0,2. Интегрированный риск – повышен примерно в 1,6 раза.
Резюме
Таким образом, у г-на.. Н.. выявлено одно сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1-( A1*0301 B1*0302), повышающие вероятность возникновения ИЗСД I типа, а также HLA DRB1, повышающее этот риск в 1,6 раза, и не выявлены сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1, защищающие от данного заболевания. При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Результаты жены

Исследование HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Локус DQA1 02:01, 05:01 Локус DQB1 02, 03:01 Локус DRB1 07, 11

Для выявления предрасположенности в образце ДНК г-жи..Н..проведено типирование генов HLA II класса: HLA DRB1; DQA1; DQB1.
Выявлены следующие аллели генов системы HLA :
DRB1 -07; 11;
DQA1- 02:01; 05:01
DQB1 -02; 03:01 (см. результаты исследования).
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предрасполагающих к развитию ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0301 B1*0302; A1*0501 B1*0201; A1*0501 B1*0302; A1*0301 B1*0201; A1*0301 B1*0402; A1*0301 B1*0401; A1*0301 B1*0303.
Сочетаниями аллельных вариантов гена HLA-DQB1. и HLA-DQА1, предохраняющих от развития ИЗСД I типа являются следующие:
A1*0102 B1*0602; A1*0103 B1*0603; A1*0301 B1*0301; A1*0501 B1*0301.
Что касается связи варианта HLA DRB1 с ИЗСД I типа, то по данным научных исследований, некоторые аллельные варианты повышают риск развития ИЗСД I типа, в то же время другие варианты – снижают эту вероятность . Генотипы, в которых отсутствуют «маркеры» DRB1*03 и DRB1*04 (у г-жи Н. выявлены генотипы 07 и 11) в подавляющем большинстве обследованных групп являются протективными (защитными). Таким образом, у обследуемой не выявлено сочетание аллельных вариантов HLA DRB1, повышающих риск развития ИЗСД I типа.
Резюме
Таким образом, у г-жи..Н..выявлено одно сочетание аллелей генов системы HLA- HLA-DQB1 и HLA-DQА1- защищающее от развития ИЗСД I типа — A1*0501 B1*0301, и не выявлены варианты HLA DRB1, повышающие вероятность возникновения данного заболевания. При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Уважаемая Аля! В результате анализа у Вас не выявлено сочетаний аллелей генов, указывающих на генетическую предрасположенность к сахарному диабету 1 типа. Что касается супруга, то у него обнаружено неблагоприятное сочетание данных аллелей с вероятностью развития данного заболевания (при предрасполагающих факторах) в 1,6 раза больше, чем в здоровой популяции. В случае передачи данных аллелей генов от отца ребенку, у ребенка также повышается риск развития СД 1 типа. В семьях больных сахарным диабетом 1 типа риски развития данного заболевания у родственников следующие: при манифесте заболевания у ребенка в возрасте до 20 лет риск СД 1-го типа у его братьев и\или сестер  составляет 6,5%, если болен отец, то риск у детей составляет 4-5%. Как Вы понимаете, результат данного теста является вероятностным, и предсказать передачу того или иного гена от родителей ребенку не представляется возможным.

Антитела к ДНК

Автор: Арсен
11 Декабрь 2017 г.

Здравствуйте можно узнать результат анализа. АТ к нативной (двуспир.) ДНК IgG 3.27 это что хорошо плохо

Уважаемый Арсен! Результат определения антител к двуспиральной ДНК расценивается как отрицательный, что указывает на низкую вероятность системного аутоиммунного заболевания соединительной ткани, особенно системной красной волчанки, для которой данный тест является наиболее специфичным и чувствительным.

Мочевая кислота

Автор: Анвар
11 Декабрь 2017 г.

Здравствуйте . У меня заболели суставы на ногах , а результаты анализа крови ( в Инвитро ) показали уровень мочевой кислоты 581 .
Что делать ?   Спасибо .

Уважаемый Анвар! Высокий уровень мочевой кислоты, сопровождающийся суставной болью, может указывать на наличие у Вас обменного заболевания — подагры. Так как при данном заболевании кроме медикаментозного лечения назначается постоянная специальная диета, то для определения лечебной тактики рекомендуем Вам обратиться к ревматологу или терапевту.

ВИЧ

Автор: Максим
11 Декабрь 2017 г.

Здравствуйте.
1) Прошло 4 месяца. Уже можно исключить ВИЧ и гепатиты при отрицательных результатах? Я слышал, что 4 месяца уже вполне достаточно.

2) Если был незащищенный (одноразовый) вагинальный контакт (допустим с ВИЧ-инфицированной женщиной), то шанс 99%, что мужчина тоже заразился ВИЧ?

Уважаемый Максим! Если у Вас нет иммунодефицитных состояний и аутоиммунных заболеваний, Вы не принимаете иммуносупрессивные препараты, то отрицательный результат анализа на исключение инфицирования ВИЧ, вирусами гепатитов В, С можно считать достоверным. При однократном вагинальном незащищенном контакте с ВИЧ-инфицированной женщиной риск для мужчины составляет 7-30%. Для женщины риск инфицирования в данном случае с ВИЧ-инфицированным мужчиной составляет 30-60%.