Уважаемая Наталья! Синдром дисплазии соединительной ткани относится к генетически гетерогенным заболеваниям, проявляющимся множеством симптомов со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, нервной и других систем. Диагноз ставится на основе данных осмотра, клинической картины заболевания, анамнеза, выявления признаков синдрома у родственников. Возможно выполнение молекулярно-генетического исследования для выявления различных мутаций в генах, регулирующих синтез коллагена. Также определяется содержание оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче, но данные исследования в Лаборатории ИНВИТРО не проводятся. Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к генетику.