Консультация ИНВИТРО

Октябрь 2018
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Сен    
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031  

Архив консультации

Все вопросы (без категории)

Кариотип

Автор: Валентина
20 мая 2018 г.

Комментарий
mos47,ХY,+21[7]/46,ХY[22] — в кариотипе два клона клеток: с
дополнительной хромосомой 21 и нормальный мужской.
Рекомендуется консультация врача генетика.

ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ

Уважаемая Валентина! Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела.  Это мозаичный синдром Дауна.  Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека.  Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме.  Иногда мозаичный  синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. Для подробной консультации рекомендуем обратиться к генетику.


Обсуждение закрыто.