Консультация ИНВИТРО

Сентябрь 2018
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Авг    
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Архив консультации

Все вопросы (без категории), Планирование

24 февраля 2018 г.

Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. Можно прокомментировать? 3 попытки ЭКО 91замершая на сроке 5 нед) остальное +2крио имплантации нет.

Уважаемая Татьяна! В результате молекулярно-генетического исследования выявлены гомо — и гетерозиготные мутации генов фолатного цикла MTHFR и MTR, MTRR, а также гетерозиготные мутации гена F2, что является фактором риска привычного невынашивания беременности, венозных тромбозов и формирования у плода дефектов развития нервной трубки, сердца и урогенитального тракта. В этом случае перед планированием беременности и в течение всего ее периода проводится исследование крови на коагулограмму (наш профиль ОБС 109, https://www.invitro.ru/analizes/profi/simpheropol/1681/31063/), назначается специфическая терапия, для назначения которой рекомендую Вам обратиться к генетику и гинекологу.

 


Обсуждение закрыто.