Моему ребенку поставлен дагноз гипофосфатемический рахит в 4 года на основании биохимического исследования крови. При постановке диагноза были показатели: ЩФ 631 IU/L, Ca 2.3 ммоль/л, P 0.7 ммоль/л, кальцитонин 10 нг/мл (0-10), остеокальцин 93.81 (41,7-111,3), паратиреоидный гормон 157,09 (16-62) нг/мл. Есть проблемы с желчью, т.к. перегиб в теле. При рентгенографии дугообразное искривление диафизов большеберцовых и бедренных костей, укорочение их, деформация метафизов длинных трубчатых костей, расширение их, заострение с медиальных сторон, контуры неровные и нечеткие, костная структура умеренно порозна. Эпифизы бедренных костей немного изменены, контуры наровные. Суставные щели немного расширены. Рахитические изменения ребер.
Нам назначили терапию по приему препаратов фосфора (редукто) и рокальтрол (метаболит витамина Д3) 1 мкг/сут и аквадетрим 20 кап с сутки.
Принимаем все препараты уже 1,5 года и при контрольных анализах биохимии крови щелочная фосфотаза остается высокой 960 МЕ/л (до 644), кальций 2.24 ммоль/л (2,1-2,6), фосфор 0.95 ммоль/л (1,1-2,0), паратгормон по предельной норме. Биохимию мочи у нас не делают. При повторном рентгене после лечения структура костей улучшилась. Подросли на 7 см. Но меня беспокоит правильность диагноза и хочу проверить эффективность проводимого лечения, поскольку при временном отмене препаратов у ребенка нормализуется стул (а так все время жидкий).
Целесообразно ли сдать анализ на чуствительность к витамину Д для подтверждения диагноза (ведь наследственности нет); провести анализы биохимическими маркерами для диагностики остеопороза:Дпид и др. И еще прошу подсказать, где можно проконсультироваться по полученным результатам анализов, с целью коррекции терапии, поскольку в нашем регионе такие анализы не делают и специалистов по этому заболеванию нет (даже генетики читают старые книжки) и обследуемся мы в Москве. Какие еще анализы можно сдать для анализа эффективности получаемого лечения? Спасибо.

Уважаемая Екатерина!

Результаты анализов Вашего ребенка соответствуют диагнозу. На фоне проводимого лечения отмечается положительная динамика. Для контроля терапии Вы можете выполнить в нашей лаборатории исследование ДПИД/креатинин мочи ребенка (тесты №147/110), анализ крови на остеокальцин, витамин D (тесты №146, 928). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО http://www.invitro.ru/analizes/  и http://www.invitro.ru/analizes/profi/ ., а так же по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). По результатам анализов Вы можете получить консультацию врача лабораторной диагностики.

Обсуждение закрыто.