Здравствуйте, подскажите пожалуйста анализ №7802CY Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. это то же самое что мутации гена стероид-21-гидроксилазы (СYP21)? Какие частые мутации входят в анализ №7802CY?

Уважаемая Анна! Да, это одно и тоже. В рамках теста №7802CY «Адреногенитальный синдром»  проводится анализ гена 21-гидроксилазы CYP21OHB на 9 наиболее частых мутаций: мутации сайта сплайсинга во 2-ом интроне, делеции гена в 3-м экзоне,  P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X,  R356W,  P453S.

Обсуждение закрыто.