Консультация ИНВИТРО

Сентябрь 2016
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
2627282930  

Архив консультации

Архив за 2nd Сентябрь 2016 г.

Кальций крови и мочи

Автор: Игорь Тесля
2 сентября 2016 г.

кальций в суточной моче 1.85 ммоль/сут. а кальций в крови общий Е 2,59 ммоль/л, почему так может быть?

Уважаемый Игорь! Для определения истинной гипер-или гипокальциемии целесообразно определение уровня не общего кальция, а ионизированной его формы, не связанной с белками, которая и обеспечивает все физиологические эффекты кальция (тест №165, .https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/699/2941/ ). Повышение уровня общего кальция может быть в этом случае обусловлено принимаемыми лекарственными препаратами, количеством альбумина в плазме крови, сопутствующими заболеваниями. Снижение суточной экскреции кальция при высоком его содержании в крови может быть при гипокальциурической гиперкальциемии, нарушении функции почек. Так как Вы не указали цель обследования, жалобы и принимаемые лекарственные препараты, то для определения дальнейшей тактики рекомендую Вам обратиться к лечащему врачу.

Аллергия у ребенка

Автор: Елена
2 сентября 2016 г.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, можно ли сдать какие-то анализы и определить у ребенка (всего 1 месяц) есть аллергия или нет? Уже неделю у нее высыпания, начиналось все с лица, теперь и на теле. Ребенок на ГВ. Соблюдаю строгую диету. Высыпания периодически становятся меньше, потом снова увеличиваются (ничего нового в свой рацион не ввожу). Детский педиатр ставит диагноз – аллергия и назначила капли Фенистил. Но прочитав инструкцию и отзывы – пугают побочные действия. Такой малышке не решилась давать такое лекарство. К тому же в инструкции указано, что оно не лечит аллергию, а только снимает симптомы. Подскажите, можно ли сдать анализ и определить – точно ли это аллергия и если да, то на что?

Уважаемая Елена! У детей грудного возраста аллергологическое обследование по выявлению специфических IgE-антител в крови не проводится. Это обусловлено неспособностью синтезировать собственной иммунной системой данный класс антител в этом возрасте. Возможно определение специфических IgG4-антител в крови к пищевым аллергенам, но данный тест в Лаборатории ИНВИТРО не проводится. Кроме того, надо сказать, что у маленьких детей кожные высыпания могут быть обусловлены нарушением естественного состава микрофлоры толстого кишечника и ферментативной недостаточностью органов пищеварения, поэтому рекомендую вашему ребенку сдать копрограмму и кал на дисбактериоз кишечника (тесты №158, 456Ф), Вам сдать посев грудного молока на флору с ее чувствительностью к антибиотикам (тест №464-А), и обратиться к аллергологу и дерматологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Бак посев на флору

Автор: Елена
2 сентября 2016 г.

Добрый день!
Сдавала мазок на флору.
Выявили enterococcus sp. 10^3
В комментариях к анализу написано что в низком титре <10^4 не делается определение чувствительности к антибиотикам.
Но почему то её все таки сделали и в результатах анализа чувствительность к антибиотикам есть.
Так вот вопрос нужно ли мне пропивать антибиотики?

Уважаемая Елена! Энтерококк относится к условно-патогенной микрофлоре, которая в норме в небольшом количестве персистирует на слизистой половых органов у здоровых женщин. Обнаруженное количество микроорганизма не имеет диагностического значения и не требует антибактериального лечения.

Микроскопия мазка

Автор: Катерина
2 сентября 2016 г.

Здравствуйте! помогите,пожалуйста, расшифровать:

Микроскопическая картина:
U – Эпителий плоский поверхностного слоя пластами в п/зр. Лейкоциты -1-2 в п/зр.
Слизь+ Микрофлора – та же, что в “V”
V- Эпителий плоский поверхностного слоя пластами в п/зр. Лейкоциты -50-100 в п/зр. Слизь++
Микрофлора – палочковидная, морфотип, сходный с лактобактериями+++ Коккобациллы +
C- Эпителий плоский поверхностного слоя 4-6 в п/зр. Лейкоциты -50-70 в п/зр. Слизь ++
Микрофлора – палочковидная, морфотип, сходный с лактобактериями ++
Neisseria gonorrhoeae в препарате не обнаружены. Trichomonas vaginalis в препарате не обнаружены.

Уважаемая Катерина! При микроскопии мазка выявлен воспалительный процесс в половых органах. Для диагностики причины воспаления и определения лечебной тактики рекомендую Вам сдать соскоб эпителия половых органов на количественную и видовую оценку микробиоценоза и урогенитальные инфекции (тесты №301, 306, 307, 313, Фемофлор 17 – №372), и обратиться к гинекологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

Результаты анализов

Автор: Мария
2 сентября 2016 г.

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов.

КОАГУЛЯЦИОННОЕ ЗВЕНО ГЕМОСТАЗА

Протромбиновое время 11.9- норма 9.00-15.00
Протромбин (по Квику) 91%- норма 78-142
МНО 1.06
АЧТВ 38.1 сек- норма 25.4-36.9
Фибриноген 3.0 г/л- норма 2.0-4.0
Тромбиновое время 13.7 сек – норма 10.3-16.6
ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АНТИКОАГУЛЯНТЫ
Антитромбин 3- 110%-норма 83-128
фибринолитическая система
D-димер

AT к фосфолипидам igM 2.0 ед/мл <10/0
AT к фосфолипидам igG 3.7 ед/мл <10/0

Гомоцистеин 7.13- норма 4.44-13.56

F2, F5, MTR, MTRR- В НОРМЕ, а MTHFR(677g>T) c/t обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
Могло ли это стать причиной возникновения у плода аномалии арнольда киари 2 и спина бифида, и замершей беременности.К какому специалисту обратиться за консультацией.
СПАСИБО.

Уважаемая Мария! По данным анализов антифосфолипидные антитела не обнаружены, нарушений в системе свертывающей и противосвертывающей системы крови не выявлено. Гомоцистеин в норме. Гетерозиготная мутация в гене MTHFR является фактором предрасположенности к невынашиванию беременности и венозным тромбозам (при нормальном гомоцистеине данный риск не является высоким). Аномалия Арнольда-Киари не связана с мутациями генов тромбофилии и фолатного цикла. Spina bifida развивается у плода при наличии гомозиготной мутации в гене MTRR. Для определения дальнейшей тактики обследования рекомендую Вам обратиться к врачу-генетику.

Результат онкомаркера

Автор: Светлана
2 сентября 2016 г.

Добрый день! Являюсь вашим пациентом долгое время, сдала анализы в апреле на наличие онко клеток, кишечник, резуььтат был 5,7, сдала анализ 1.09, результат 5,9. Подскажите,мне пожалуйста мои дальнейшие действия. Это онкология?

Уважаемая Светлана! Если речь идет об онкомаркере РЭА, то незначительное его повышение не является маркером новообразований, так как диагностический титр данного показателя для онкозаболеваний составляет 20 нг\мл и выше. Если Вы определяли концентрацию СА-19-9, то она в норме. Кроме того, надо сказать, что определение онкомаркеров не входит в скрининговые программы диагностики опухолевых заболеваний из-за их невысокой чувствительности и специфичности. Для исключения новообразований кишечника используется колоноскопия.

 

Рост ХГЧ

Автор: Анастасия
2 сентября 2016 г.

Подскажите, пожалуйста, каждый раз сдаю ХГЧ и каждый раз уменьшается его рост за определенное время. Подскажите, мои показатели являются нормой или отклонением? Последний прирост хгч всего лишь 58,5% за 3! дня.
Дата/День цикла/День после овуляции/Значение ХГЧ
16.авг 27    12    14
18.авг 29   14     61
21.авг 32    17    400
26.авг 37   22     5224
30.авг 41   26     16194
01.сен 44    29    25661

Уважаемая Анастасия! Динамика роста ХГЧ является адекватной, указывает на развивающуюся беременность сроком 4 эмбриональные недели + дни (от даты предполагаемого зачатия).

Анализ на гормоны

Автор: Анастасия
2 сентября 2016 г.

Добрый день! Мне 25 лет. Пол женский. Первичный диагноз НМЦ, бесплодие первичное неуточненного генеза. Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализов. В частности беспокоит повышенный уровень АМГ. О чем это может свидетельствовать?

Т4 свободный 12,3 пмоль/л
ТТГ 0,999 мЕд/л
ФСГ 5,17 мМЕд/мл
ЛГ 6,67 мМЕд/мл
Эстрадиол 120 пмоль/л
Тестостерон 1,67 нмоль/л
Пролактин 203 мЕд/л
ДЭА-SO4 12,1 мкмоль/л
Кортизол 249 нмоль/л
17-ОН-прогестерон 4,34 нмоль/л
АМГ 16,47 нг/мл

Уважаемая Анастасия! По данным анализов нарушения функции щитовидной железы не выявлено. Уровень гонадотропных гормонов гипофиза, мужских, женских половых гормонов, пролактина, гормона коры надпочечников и его метаболита в норме. Повышение анти-Мюллерова гормона наблюдается при нормогонадотропном ановуляторном бесплодии, образованиях яичников, СПКЯ. Для оценки второй фазы менструального цикла, способности яичников синтезировать фолликулы и исключения какой-либо патологии органов малого таза рекомендую Вам сдать кровь на прогестерон (тест №63) на 21-23 дни цикла, выполнить УЗИ органов малого таза с фолликулометрией, начиная с 5-7 дня цикла, и обратиться к гинекологу-репродуктологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).

ИППП

Автор: Миша
2 сентября 2016 г.

Недавно сдавал анализы на ВИЧ инфекции и мазок, результат отрицательный. Но зуд на половом органе есть, чем можно вылечить какие антибиотики пить?

Уважаемый Михаил! Если в результате соскоба из уретры  не выявлены инфекции, передаваемые половым путем, то для исключения неспецифического бактериального уретрита рекомендую Вам сдать посев из уретры на аэробную и анаэробную микрофлору с ее чувствительностью к антибиотикам (тесты №446-А, 452-А) и обратиться к урологу. Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в Вашем городе https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/542/  и\или по телефонам единой справочной лаборатории 8 (347) 292-2448, 8 (800) 200-363-0 .

ВИЧ

Автор: Сергей
2 сентября 2016 г.

Добрый вечер. 20 марта был защищённый па с девушкой и оральный секс без предохранения (я вводящая сторона). И после вашинального, и после орального секса промыл все мирамистином. На второй день попросил девушку и мы вместе сдали анонимно анализы на вич в Екб, там сказали, что анализы направляют в Челябинск и что транспортировка не влияет на результат анализа. На второй день результаты пришли отрицательные. Спустя два месяца у меня воспалился лимфоузел подмышкой и группа лимфоузлов в забрюшинной области (подтверждено УЗИ), потом появился сильный белый налет на языке, который до сих пор присутствует, скинул 5 кг, но потихоньку начал обратно набирать, была сильная слабость, особенно в ногах. Девушка призналась, что за недели две до меня у неё был незащищённый па с парнем, чей статус не известен. сдавали оба на сроках 1,2,3,4,5 месяцев, все отрицательно, сдавали и у вас в клинике и в СЦ, последний у вас. Можно ли на этих сроках исключить ВИЧ? И ещё. На сайте АРВТ я прочитал, что у вас оборудование производства США, который считается одним из лучших, вопрос в другом, реагенты для проведения тестов вы закупаете Российского производства или тоже производства США? Спасибо заранее за ответ.

Уважаемый Сергей! Указанного Вами инкубационного периода достаточно для получения информативного результата анализа. ВИЧ Вы не инфицированы. В Лаборатории «ИНВИТРО» исследование по тесту № 68 Антитела к ВИЧ 1 и 2 и антиген ВИЧ 1 и 2 (HIV Ag/Ab Combo) http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/141/2267/ проводится методом хемилюминесцентного иммуноанализа на автоматизированном анализаторе Аrchitect I2000, Abbott (США), тест системами 4-ого поколения производства Abbott (США).Данное оборудование позволяет выявлять антитела к антигенам ВИЧ-1 (группа М и группа О) и к ВИЧ-2, а также структурный белок нуклеотида вируса – р24. Использование тест-систем 4-го поколения с чувствительностью 100% и специфичностью – 99,98 % обеспечивает высокое качество лабораторной диагностики ВИЧ-инфекции уже на этапе  скринингового исследования. Реагенты Российского производства для диагностики ВИЧ-инфекции не используются. Заключение по тесту № 68 выдается в качественном формате: «отрицательно» или «положительно». При этом, если хоть один из этих компонентов положителен (группа М, группа О, ВИЧ-2 и р24 антиген), то система среагирует, результат будет положительный. Обращаем внимание, что используемые для скрининговых исследований тест-системы не предусматривают выдачу ответа  по каждому из перечисленных выше компонентов. При этом, в соответствии с действующими на территории Российской Федерации нормативными актам, при полученном положительном или сомнительном результате исследование проводится повторно, а при воспроизведении первичного результата в соответствии с регламентирующими документами Минздрава России проба крови пациента направляется в экспертную лабораторию регионального центра профилактики и борьбы со СПИДом для подтверждения методом иммуноблота, который является «золотым стандартом» в диагностике ВИЧ.

 

2 сентября 2016 г.

При первой сдаче анализа на вич был получен положительный результат. В выданном бланке результата было указано большое количество белков (24,25,17,18,31,55, и т.д…..) и, соответственно, выявленная реакция по каждому в формате +/-, +, -. При повторной сдаче выдан бланк, в котором указаны только 160,41 и gag1 (что это!!!!!) ВОПРОС: как это расценить? никакие другие белки не дали реакции? или их не проверяли? Спасибо за разъяснение.

Уважаемая Таисия! Положительный результат анализа на ВИЧ-инфекцию дает только региональный Центр СПИДА, в котором проводилось исследование образца крови, а не лаборатория ИНВИТРО или какая-либо другая лаборатория. В связи с вышесказанным, интересующую Вас информацию об используемой тест-системе и ее возможностях необходимо узнавать непосредственно в Центре СПИДА, в котором проводилось тестирование.

Гепатит В

Автор: Ирина
2 сентября 2016 г.

Добрый день. В 2006 году у меня при сдаче крови были обнаружены следующие результаты: HBsAg больше 250.0, Anti-HCV-0,08; Anti-HBc- 11.53 ; Anti-HBe- 0.01 ; HBcAb-IgM-0.10 ; HBeAg-.0.358, все эти годы сдавала печеночные пробы, АСТ. АЛТ биллирубин общий и прямий, гамма ГТ- все в пределах референсных значений. Вопрос: анализ крови на какие пробы мне сдать, что бы получить полную и исчерповающую информацию о состоянии вируса B в моем организме на сегодняшний день

Уважаемая Ирина! Для уточнения диагноза рекомендую Вам сдать кровь на HBsAg и количественное определение ДНК вируса гепатита В методом ПЦР (тесты №73, 320). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а так же по телефону 8(800)200-363-0 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО).По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Инфекция

Автор: александра
2 сентября 2016 г.

Здравствуйте, перед планируемой беременностью, сдала анализы на хломидии в итоге результаты были следующие: ПЦР-тест-отрицательный, а показатель lgG-положительный, lgA-отрицательный, прошла курс лечения, но показатель lgG не изменился, подскажите пожалуйста, нужно ли проходить повторный курс лечения, и как повлияют эти результаты на беременность?

Уважаемая Александра! Результат анализа указывал на возможно ранее перенесенную хламидийную инфекцию. Кроме того, диагностическое значение имеет количество обнаруженных антител, а не качественный результат анализа (положительно, отрицательно), который не позволяет ставить диагноз активного хламидиоза, и в некоторых случаях может быть ложноположительным. Основной метод выявления инфекции – обнаружение ДНК хламидии трахоматис в эпителии половых органов методом ПЦР. Так как результат данного теста отрицательный, то никакое антибактериальное лечение не требуется.

ХГЧ

Автор: Ирина
2 сентября 2016 г.

Здравствуйте! 28 авг (ориентировачно 14 -15 день беременности, зачатие 13-14 августа_в инвитро результат b – ХГЧ общий 1610 мЕд/мл.
01 сентября(4 дня спустя) сдавала в городской поликлинике результаты: Dil-hCG2 8086 mlU/mL, TBhCG2 >1000.00 mlU/mL. Соотвествуют ли анализы сроку беременности? И как интерпертировать Dil-hCG2 8086 mlU/mL

Уважаемая Ирина! Отмечается нормальная динамика роста ХГЧ, указывающая на развивающуюся беременность. Второй результат анализа соответствует четвертой эмбриональной неделе беременности (3 недели + дни). Срок рассчитывается от предполагаемой даты зачатия.

Лишний вес

Автор: Ирина
2 сентября 2016 г.

Добрый день мне 31 год, всегда весела 52-54 кг даже когда родила! А сейчас вес 66 особо ничего не ем, все как обычно только вес растёт;( хотела сдать на гормоны но на какие Незнаю, прочитала что можно сдать кровь анализ номер 94 повышение веса, когда сдам анализ мне с ним к какому врачу обращаться для расшифровки? К гинекологу? Спасибо за ответ

Уважаемая Ирина! С результатом анализа крови, выполненного по профилю №94 (“Проблема веса  “, https://www.invitro.ru/analizes/profi/915/6781/ ) необходимо обратиться к эндокринологу и диетологу для исключения эндокринных нарушений, назначения лечения и подбора диеты.

Вирус Эпштейна -Барр

Автор: Анастасия
2 сентября 2016 г.

Добрый день. Сдавала на вирус Эпштейн – Барра, не поможете разобраться с анализами.
anti-EBV IgG-EBNA (яд.бел.) 51.5 у.е./мл СМ.КОММ.

Уважаемая Анастасия! Положительный титр антител IgG к ядерному антигену вируса Эпштейна-Барр является маркером перенесенной когда-либо ранее инфекции, и не имеет диагностического значения в оценке реактивации вирусной инфекции.

Копрограмма

Автор: Екатерина
2 сентября 2016 г.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать копрограмму кала.

Макроскопическое исследование
Консистенция см.комм МЯГКАЯ
Форма см.комм НЕОФОРМЛЕННЫЙ
Запах см.комм ОБЫЧНЫЙ КАЛОВЫЙ
Цвет см.комм КОРИЧНЕВЫЙ
pH 7.0 ед. ph 6.0 – 8.0 ед. pH
Слизь не обнар отсутствует
Кровь не обнар отсутствует
Остатки неперевар. пищи обнаруж. отсутствуют
Химическое исследование
Реакция на скрытую кровь отрицат. отрицат.
Реакция на белок отрицат. отрицат.
Реакция на стеркобилин положит. положит.
Реакция на билирубин отрицат. отрицат.
Микроскопическое исследование
Мыш. волокна с исчерченн. не обнар отсутствуют
М. волокна без исчерченн. не обнар ед. в преп.
Соединительная ткань не обнар отсутствует
Жир нейтральный см.комм ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Жирные кислоты см.комм ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Соли жирных кислот см.комм В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Раст. клетчатка неперев. см.комм В БОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Раст. клетчатка перевар. см.комм ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Крахмал внутриклеточный не обнар отсутствует
Крахмал внеклеточный см.комм В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Иодофильная флора норм. не обнар ед. в преп.
Иодофильная флора патол. см.комм ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Кристаллы не обнар отсутствуют
Слизь см.комм В НЕБОЛЬШОМ КОЛИЧЕСТВЕ
Эпителий цилиндрический см.комм в п/зр. ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Эпителий плоский см.комм в п/зр. ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Лейкоциты см.комм в п/зр. ЕДИНИЧНЫЕ В ПОЛЕ ЗРЕНИЯ
Эритроциты не обнар в п/зр. отсутствуют
Простейшие не обнар отсутствуют
Яйца гельминтов не обнар отсутствуют
Дрожжевые грибы не обнар отсутствуют.

Спасибо.

Уважаемая Екатерина! По данным анализа нарушения функции органов пищеварения и иной патологии не выявлено. Присутствие патологической йодофильной микрофлоры может быть при нарушении естественного состава микрофлоры толстого кишечника. Если у Вас имеются симптомы диспепсии (нарушение стула, метеоризм, болевой синдром), то рекомендую Вам дополнительно сдать кал на дисбактериоз кишечника (тест №456, https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/535/2405/ ). По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, какие дополнительные анализы к общему анализу крови необходимы при неврологических заболеваниях и психиатрических? Спасибо.

Уважаемый Игорь! Для назначения обследования необходимо указать предполагаемый конкретный диагноз, или описать имеющиеся симптомы заболевания, или жалобы на состояние здоровья. При психических заболеваниях специфического лабораторного обследования нет.

ИППП

Автор: Алена
2 сентября 2016 г.

По акции “секс в большом городе” сдавала анализы в инвитро.
Прошу расшифровать результаты:
1. Ureaplasma urealyticum + parvum (полукол.)ДНК – обнаруж – выявлены специфические фрагменты ДНК в концентрации более 10^4 копий в пробе
2.Cardnerella vaginalis (полукол.)ДНК – обнаруж. – выявлены специфические фрагменты ДНК в концентрации менее 10^4 копий в пробе
3. Mycoplasma genitalium (кач.) ДНК – обнаруж
4. Candida albicans (полукол.) ДНК – обнаруж – выявлены специфические фрагменты ДНК в концентрации более 10^3 копий в пробе

Уважаемая Алена! В результате анализа выявлена микоплазма гениталиум, которая относится к абсолютным патогенам, то есть инфекциям, передаваемым половым путем, что требует обязательного антибактериального лечения, а также обследования полового партнера. Также выявлен избыточный рост уреаплазмы, относящейся к условно-патогенной микрофлоре, которая также может поддерживать воспалительный процесс в половых органах. Обнаруженное количество гарднереллы вагиналис и дрожжеподобных грибов Кандида расценивается как носительство, не требующее лечения. Для назначения лечения инфекций рекомендую Вам обратиться к гинекологу или дерматовенерологу.

Атаксия Фридрейха

Автор: Солнце
2 сентября 2016 г.

Добрый день!
У моего мужа родной брат болен атаксией Фридрейха, мы хотим завести второго ребенка, скажите есть вероятность того, что ребенок унаследует это заболевание. Причем, что у первого ребенка ДЦП., у него в дальнейшем может это все перейти в атаксию?

Уважаемая Автор вопроса! Данное заболевание относится к аутосомно-рецессивным генетическим заболеваниям, то есть клинические проявления развиваются в том случае, если ребенок получает мутацию соответствующего гена как от матери, так и от отца. Гораздо чаще встречается здоровое носительство мутантного гена, которое себя никак не проявляет. Связи между ДЦП и атаксией Фридрейха нет, то есть переход одного заболевания в другое невозможен. Если Вы хотите оценить вероятность наследования данного заболевания, то в этом случае молекулярно-генетическое исследование на носительство мутантного гена  FXN проводится обоим родителям (тест №7808, информация указана на странице нашего сайта https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/987/7573/ ). По результатам анализов можно получить консультацию врача лабораторной диагностики для определения дальнейшей тактики на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделе «Бесплатные консультации врача».

Свежие комментарии